Introducción

Se trata de los factores que hacen que un individuo desarrolle enfermedades en su periodo prenatal, que afectan al desarollo normal.

Dentro de este grupo de patologías se engloban los trastornos congénitos del metabolismo y las aberraciones cromosómicas.

Importancia

La importancia de estos factores preconcepcionales radica en:

• Frecuencia alta; 3/100 nacimientos.
• Mortalidad alta o secuelas muy importantes (que suponen un coste social y familiar muy elevado).
• Necesidad de prevención, ya que casi ninguna de ellas tiene tratamiento.
• Necesidad de cribado neonatal, ya que permite detectar enfermedades desde el nacimiento e iniciar los tratamientos tempranamente.

Tipos

Dentro de este grupo encontramos:

• Alteraciones genéticas mendelianas. Cuando un gen esta alterado, generalmente, el producto del mismo también lo está. Habitualmente este producto es una enzima, lo que supone una alteración metabólica, un circuito metabólico anómalo o bien la ausencia de un producto metabólico necesario para una función fisiológica concreta (por lo que su ausencia provoca patología).
• Aberraciones cromosómicas.
• Defectos multifactoriales.

En patología humana hay enfermedades que son claramente genéticas (como la distrofia muscular de Duchenne) y por tanto tienen un riesgo de recurrencia muy alto, aunque suelen ser raras. Por otro lado encontramos enfermedades que son claramente accidentales (escorbuto, tuberculosis…), estas enfermedades son más comunes y están menos ligadas a la genética (y en el caso de estar relacionadas con la misma, esta es más complicada, siempre multifactorial) y por tanto el riesgo de recurrencia es menor, salvo que en la descendencia se vuelvan a dar exactamente las mismas condiciones ambientales que se dieron en los predecesores.

Para que podamos ser conscientes de la importancia de estas enfermedades de origen prenatal como causantes de secuelas, observaremos la tabla inferior, cuyos datos reflejan las causas de retraso mental grave.